Ką tik gimęs kūdikis pasitinkamas dovanomis. Šeimos nariai, draugai, artimieji skuba nudžiuginti mažylį (o labiau – jo tėvus) įspūdingais žaislais, kūdikio reikmenimis, o jauną mamą – pasilepinimo galimybėmis. Tačiau svarbiausia dovana, kurios nenusipirksi, – tai sveikata. Rūpintis ja svarbu nuo pat pradžių.Naujagimiams skirtų tyrimų svarba
Bene didžiausia ir geriausia dovana ką tik pasaulį išvydusiam vaikeliui – patikimos žinios apie jo sveikatą ir galimas rizikas. myNewborn – inovatyvus genetinis tyrimas, atliekamas naujagimiams ir vaikams, siekiant individualizuoti vaiko sveikatos priežiūrą nuo pirmosios gyvenimo dienos. Šis tyrimas leidžia atmesti genetinius pakitimus, galinčius lemti ligas, pasireiškiančias jau kūdikystėje.
Genetinės ligos yra retos, tačiau jas nustatyti kuo anksčiau – itin svarbu! Apie 65 proc. šių ligų galima sėkmingai suvaldyti dar prieš pasireiškiant simptomams. Ankstyva diagnozė užkerta kelią ligos progresavimui, leidžia tėvams nedelsiant pasiruošti gydymui, užtikrinti tinkamą vaiko mitybą, dienotvarkę ar terapijos procedūras, o kartais net išgelbėti gyvybę.
Tyrimo „iš kulniuko“ negana
Netrukus po gimdymo jūsų mažyliui iš kulniuko paimamas kraujo mėginys vadinamajai atrankinei patikrai. Tai visuotinis naujagimių tikrinimas dėl kai kurių paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Tačiau ar žinojote, kad iš kraujo mėginio galima „nuskaityti“ visą mažylio sveikatą, atlikus myNewborn genetinį tyrimą?
Šio tyrimo metu analizuojami net 407 genai, susiję su daugiau kaip 390 ligų, naudojant ypač pažangią viso egzomo sekoskaitą. myNewborn apima ne tik medžiagų apykaitos, bet ir endokrinines, autoimunines, neurologines, kai kurias anksti pasireiškiančias onkologines ir sindromines ligas. Tai yra išsamiausias šiuo metu prieinamas prevencinis sveikatos tyrimas, skirtas naujagimiams ir vaikams. Jis itin išplečia įprastinio visuotinio naujagimių tikrinimo (tyrimo „iš kulniuko“) rezultatus. Nustatoma daug daugiau metabolizmo bei genetinių sutrikimų, iš karto analizuojant genetinę priežastį (tyrimo „iš kulniuko“ atveju nustačius pakitimą, vis tiek reikia atlikti patvirtinamąjį genetinį tyrimą).
Kada geriausia atlikti tyrimą?
Tyrimo atlikimo laikas itin svarbus, taigi rekomenduojama jį atlikti kuo anksčiau, kitaip informacija apie ligas, jeigu jų yra, pavėluoja. Jei norite, kad iškart po gimdymo būtų galima neinvaziniu būdu paimti kraujo mėginį iš tik ką užgimusios placentos (nes joje visada lieka naujagimio kraujo), tyrimą reikėtų susiplanuoti dar nėštumo metu. Placentinio kraujo paėmimo procedūra yra visiškai saugi ir neskausminga naujagimiui.
Kaip atliekamas tyrimas?
Genetinių tyrimų įmonėje „Placenta“ užsisakę tyrimą, gausite specialų rinkinį ir jį pasiimsite į gimdymo namus, važiuodami gimdyti. Akušerė paims mėginį, jis bus siunčiamas į vieną pažangiausių Europos genetikos tyrimų laboratorijų.
Tyrimas trunka apie 6 savaites. Jeigu genetinius tyrimus nusprendžiama atlikti kiek vėliau, tai daroma paėmus įprastą kūdikio kraujo arba seilių mėginį. Genetinių tyrimų įmonė „Placenta“ suteiks išsamią informaciją apie visą procesą.
Ką daryti gavus tyrimo rezultatus?
Dažnai tėveliai nerimauja, kad sužinoję apie genetinius pakitimus jausis bejėgiai. Tačiau daugelį įgimtų medžiagų apykaitos ligų galima sėkmingai suvaldyti arba sumažinti jų simptomus, jei jos diagnozuojamos laiku, – idealiu atveju dar prieš atsirandant simptomams.
Gautą atsakymą rekomenduojama aptarti su klinikos „Placenta“ gydytoju genetiku. Jei bus nustatytas sutrikimas, genetikas nurodys, kada ir kokio reikia gydymo, prevencijos, stebėsenos.
Gali būti, kad reikalingos mitybos korekcijos, skiriami vaistai ir papildai arba, atvirkščiai, rekomenduojama atsisakyti tam tikrų preparatų, nes kai kurių metabolinių ligų atveju organizmas jų neskaido. Kai kurių ligų simptomai pasireiškia tik 2-3 gyvenimo metais ar dar vėliau, todėl laiku atlikti tyrimai leidžia užkirsti kelią komplikacijoms.
myNewborn tyrimas yra esminis žingsnis, kuris gali užtikrinti jūsų vaiko sveiką ateitį. Visiems tėveliams verta susipažinti su galimais tyrimais ir priimti informacija paremtus savalaikius sprendimus, kurie padės pasirūpinti vaikelio sveikata geriausiu įmanomu būdų ir svarbiausia – kol dar ne per vėlu.
Liga, apie kurią gyvybiškai svarbu žinoti kuo anksčiau!
Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SKID) – tai reta ir pavojinga įgimta liga, sukelianti didelius imuninės sistemos sutrikimus. Šia liga sergantys kūdikiai negeba tinkamai reaguoti į infekcijas, todėl net paprastos ligos gali kelti pavojų gyvybei. SKID sergantiems vaikams negalima skiepytis gyvomis vakcinomis, nes jų imuninė sistema nesugeba suvaldyti net silpnintų vakcinose esančių virusų ar bakterijų.
SKID gali būti mirtina liga, todėl ankstyva diagnostika ir gydymas yra esminiai siekiant išvengti rimtų komplikacijų. Gydymo tikslais gali būti taikoma virkštelės kraujo kamieninių ląstelių transplantacija. Ji padeda atkurti imuninę sistemą ir suteikia vaikui geresnę galimybę kovoti su infekcijomis.
Placenta.lt
